condiciones_cromosomicas2

    UNITY
    Condiciones Cromosómicas

    Examen prenatal no invasivo que detecta el riesgo fetal de alteraciones cromosómicas (aneuploidías).

    Se analiza:

    • Trisomía 21 | Síndorme Down
    • Trisomía 18 | Síndrome de Edwards
    • Trisomía 13 | Síndrome de Patau
    • Anomalías en cromosomas sexuales | X0 – XXY – XYY – XXX
    • Síndrome de DiGeorge | 22q11.2
    • UNITY fetal RhD
    • Sexo Fetal (opcional)

    Plazo: 12-15 días corridos

    UY 9.250*

    condiciones_recesivas

    UNITY
    Condiciones recesivas

    Detecta condiciones hereditarias recesivas frecuentes (trastornos genéticos que pueden transmitirse de padres a hijos, aunque los padres no muestren síntomas).

    Se analiza:

    • Fibrosis Quística
    • Atrofia Muscular Espinal
    • Hemoglobinopatías (Alfa y Beta Talasemia, Anemia Falciforme)
    • X Frágil (opcional)

    Sin necesidad de muestra paterna.

    Plazo: 16-20 días corridos

    UY 21.650*

    *IVA incluído. Se deberá agregar timbre profesional, valor $160.

    Comparativo

    UNITY
    Condiciones
    cromosómicas

    UNITY
    Condiciones
    Recesivas

    UNITYComplete

    Trisomía 21 | Síndrome Down
    Trisomía 18 | Edwards
    Trisomía 13 | Síndrome de Patau
    Anomalías cromosomas sexuales | X0 – XXY – XYY – XXX
    S. de DiGeorge | 22q11.2
    UNITY fetal RhD
    Sexo Fetal (Opcional)
    Fibrosis Quística
    Atrofia Muscular Espinal
    Anemia Falciforme
    Alfa Talasemia
    Beta Talasemia
    X Frágil (Opcional)

    Condiciones recesivas estudiadas

    La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, generando moco espeso que obstaculiza la respiración y la digestión. Es la patología recesiva más común entre individuos caucásicos no hispánicos, con una frecuencia de 1 en 25 personas portadoras y 1 en 2500 a 3500 personas afectadas por esta condición.

    La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética de herencia recesiva muy grave, que afecta el sistema nervioso y los músculos, debilitando progresivamente la capacidad de moverse, tragar y respirar. Alrededor de 1 de cada 40 a 70 personas son portadoras de esta condición y 1 de cada 6000 a 10000 personas desarrolla la enfermedad.

    La anemia falciforme es una enfermedad genética que afecta los glóbulos rojos, causando que adopten una forma anormal similar a una hoz. Esto resulta en anemia crónica, obstrucción de los vasos sanguíneos, dolor, fatiga, daño a los órganos y otros problemas de salud. Aproximadamente 1 de cada 10 personas de origen africano son portadoras de esta condición, y también es relativamente común en poblaciones mediterráneas.

    La alfa talasemia es un trastorno genético de herencia recesiva que afecta la producción de hemoglobina, la proteína responsable del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos, dando lugar a anemia hemolítica leve a grave. Es más frecuentemente encontrada en individuos de ancestría africana, asiática y mediterránea

    La beta talasemia es un trastorno genético de herencia recesiva que afecta la producción de hemoglobina, la proteína encargada del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos, provocando anemia de grado variable. Es más frecuentemente observada en individuos de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, del sur de Asia y de África.

    El síndrome de X frágil es una condición ligada al cromosoma X y constituye la forma hereditaria más común de discapacidad intelectual. Siendo una causa frecuente de autismo o trastornos dentro del espectro autista, representando hasta un 25% de los diagnósticos. Este síndrome afecta a 1 de cada 3600 hombres y a 1 de cada 4000 a 6000 mujeres. Las mujeres pueden o no presentar fenotipo, es decir, manifestaciones clínicas de la enfermedad.

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    Te guiaremos en la elección del estudio y las condiciones necesarias.

    Entrevista y toma de muestra

    Tendrás una entrevista médica, donde podrás evacuar tus inquietudes previo a la toma de muestra de sangre materna.

    Procesamiento de la muestra

    Se procesará tu muestra utilizando tecnología de vanguardia y manteniendo rigurosos estándares de calidad.

    Entrega del resultado

    En caso necesario, se agendará una segunda entrevista médica para explicarte los resultados de la prueba y darte asesoramiento (opcional).

    Solicitá hora para la prueba

    Completá el formulario con tus datos personales y nos pondremos en contacto a la brevedad para coordinar la prueba UNITY Pre Natal