Entre el 5% y el 10% de los cánceres se asocian a variantes genéticas heredadas que aumentan la predisposición a desarrollar determinados tumores.

La identificación de estas variantes puede contribuir a:

• Estimar el riesgo individual de desarrollar cáncer.
  
• Implementar estrategias de vigilancia y prevención.
• Orientar decisiones terapéuticas.
• Identificar familiares potencialmente en riesgo.

El estudio puede considerarse en pacientes con:

• Diagnóstico de cáncer a edad temprana.
• Múltiples tumores primarios.
• Historia familiar sugestiva de cáncer.
• Tumores asociados a síndromes hereditarios conocidos.

Se recomienda que la solicitud e interpretación de estos estudios se realicen en el marco del asesoramiento genético.

Metodología

El análisis se realiza mediante secuenciación de nueva generación (NGS).
El estudio incluye el análisis de variantes puntuales e inserciones y deleciones pequeñas (denominadas Indels) así como también el screening bioinformático de deleciones y duplicaciones que abarquen uno o más exones (denominadas CNVs).

Clasificación de variantes según guías internacionales ACMG/AMP.

Condiciones:

A partir de sangre periférica.

En LAC ofrecemos 2 paneles de Cáncer Hereditario que incluyen genes asociados a predisposición de cáncer de mama, ovario, colorrectal, endometrio, páncreas, próstata y melanoma:

Panel básico –  78 genes
ACD, AKT1, AIP, ATM, APC, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, DICER1, EPCAM, FANCA, FANCC, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HOXB13, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PTEN, RAD50, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RINT1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPRED1, STK11, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, XRCC2

Panel extendido – 111 genes
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2