UNITY Condiciones Cromosómicas
Examen prenatal no invasivo que detecta el riesgo fetal de alteraciones cromosómicas (aneuploidías).
Se analiza:
Trisomía 21 | Síndrome de Down
Trisomía 18 | Síndrome de Edwards
Trisomía 13 | Síndrome de Patau
Anomalías en cromosomas sexuales | X0 – XXY – XYY – XXX
Síndrome de DiGeorge | 22q11.2
UNITY fetal RhD (para madres RhD negativas)
Sexo Fetal (opcional)
Plazo: 12-15 días
UY $8.450
+10% de IVA + timbre profesional $170.
UNITY Condiciones Recesivas
Analiza 14 enfermedades hereditarias, tanto recesivas como ligadas al cromosoma X. Se trata de trastornos genéticos que pueden transmitirse de padres a hijos, incluso cuando los padres no presentan síntomas.
Panel recomendado por ACOG:
Fibrosis quística
Atrofia muscular espinal
Anemia falciforme
Alfa-Talasemia
Beta-Talasemia
X frágil
Panel extendido opcional
(incluye el panel recomendado por ACOG):
Distrofinopatías asociadas al gen DMD
Tay-Sachs
Canavan
Disautonomía familiar
Smith-Lemli-Opitz
Deficiencia del acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD)
Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PKU)
Trastorno congénito de la glicosilación tipo PMM2 (PMM2-CDG)
Plazo: 16-20 días
UY 19.778
+ 10% de IVA + timbre profesional $170.
UNITY Complete
Condiciones Cromosómicas + Condiciones Recesivas
Combinación de los estudios UNITY Condiciones Cromosómicas y UNITY Condiciones Recesivas
Plazo: mismos plazos de cada prueba
UY 25.442
+ 10% de IVA + timbre profesional $170.
Comparativo
| Comparativo |
UNITY
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UNITY
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UNITYComplete |
|---|---|---|---|
| Trisomía 21 | Síndrome de Down | |||
| Trisomía 18 | Síndrome de Edwards | |||
| Trisomía 13 | Síndrome de Patau | |||
| Anomalías cromosomas sexuales | X0 – XXY – XYY – XXX | |||
| S. de DiGeorge | 22q11.2 | |||
| UNITY fetal RhD (para madres RhD negativas) | |||
| Sexo Fetal (Opcional) | |||
| Fibrosis Quística | |||
| Atrofia Muscular Espinal | |||
| Anemia Falciforme | |||
| Alfa-Talasemia | |||
| Beta-Talasemia | |||
| X Frágil | |||
| Canavan | |||
| Deficiencia del acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediana (MCAD) | |||
| Tay-Sachs | |||
| Disautonomía familiar | |||
| Smith-Lemli-Opitz | |||
| Transtorno congénito de la glicosilación tipo PMM2 (PMM2-CDG) | |||
| Distrofinopatías asociadas al gen DMD | |||
| Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PKU) |
Condiciones Recesivas estudiadas
La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta principalmente los pulmones y el sistema digestivo, generando moco espeso que obstaculiza la respiración y la digestión. Es la patología recesiva más común entre individuos caucásicos no hispánicos, con una frecuencia de 1 en 25 personas portadoras y 1 en 2500 a 3500 personas afectadas por esta condición.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética de herencia recesiva muy grave, que afecta el sistema nervioso y los músculos, debilitando progresivamente la capacidad de moverse, tragar y respirar. Alrededor de 1 de cada 40 a 70 personas son portadoras de esta condición y 1 en cada 6000 a 10000 personas desarrolla la enfermedad.
La anemia falciforme es una enfermedad genética que afecta los glóbulos rojos, causando que adopten una forma anormal similar a una hoz. Esto resulta en anemia crónica, obstrucción de los vasos sanguíneos, dolor, fatiga, daño a los órganos y otros problemas de salud, aproximadamente 1 de cada 10 personas de origen africano son portadoras de esta condición, y también es relativamente común en poblaciones mediterráneas.
La alfa talasemia es un trastorno genético de herencia recesiva que afecta la producción de hemoglobina, la proteína responsable del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos, dando lugar a anemia hemolítica leve a grave. Es más frecuentemente encontrada en individuos de ancestría africana, asiática y mediterránea.
La beta talasemia es un trastorno genético de herencia recesiva que afecta la producción de hemoglobina, la proteína encargada del transporte de oxígeno en los glóbulos rojos, provocando anemia de grado variable. Es más frecuentemente observada en individuos de ascendencia mediterránea, del Medio Oriente, del Sur de Asia y de África.
El síndrome de X frágil es la principal causa hereditaria de discapacidad intelectual, siendo los varones quienes suelen presentar manifestaciones más severas que las mujeres.
Además, puede asociarse a dificultades conductuales, ansiedad y otras complicaciones médicas. Si bien no existe una cura, las intervenciones terapéuticas y el acompañamiento especializado pueden mejorar el aprendizaje, la comunicación y el funcionamiento en la vida diaria.
Se trata de un trastorno neurodegenerativo que provoca una pérdida progresiva de la función motora, hipotonía muscular y alteraciones visuales.
El manejo se basa en terapias de soporte, y se encuentran en investigación estrategias como la terapia génica experimental con el objetivo de ralentizar la progresión de la enfermedad.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 44 personas con ascendencia judía asquenazí es portadora de la enfermedad de Canavan. En la población general sin esta ascendencia, la frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 439 personas.
La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es un trastorno metabólico que impide al organismo descomponer adecuadamente ciertos ácidos grasos para obtener energía, lo que puede provocar hipoglucemia y otras complicaciones graves.
El diagnóstico precoz y una dieta cuidadosamente supervisada permiten prevenir episodios potencialmente mortales y mejorar el pronóstico.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 67 personas es portadora de deficiencia de MCAD.
Es un trastorno genético poco frecuente que provoca un deterioro neurológico progresivo debido a la acumulación tóxica de lípidos en las células del cerebro. Entre sus manifestaciones se incluyen la pérdida de habilidades motoras, la disminución de la visión y la audición, y la aparición de convulsiones.
Actualmente el manejo se basa en cuidados de soporte. Se encuentran en investigación terapias génicas y tratamientos de reemplazo enzimático.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 28 personas con ascendencia judía asquenazí es portadora de la enfermedad de Tay-Sachs. En la población general sin esta ascendencia, la frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 193 personas.
Trastorno genético que afecta los sistemas nerviosos autonómico y sensorial, provocando dificultades en la regulación de la presión arterial, la temperatura corporal y la digestión, así como una disminución de la sensibilidad al dolor.
El tratamiento se centra en el manejo sintomático, mediante el uso de medicamentos, una adecuada hidratación y soporte nutricional.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 35 personas con ascendencia judía asquenazí es portadora de disautonomía familiar. En la población general sin esta ascendencia, la frecuencia de portadores es de aproximadamente 1 de cada 402 personas.
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz es un trastorno genético que afecta la producción de colesterol, lo que puede ocasionar discapacidad intelectual, retraso del crecimiento, rasgos faciales característicos y diversas malformaciones congénitas.
El tratamiento incluye la suplementación dietaria con colesterol y terapias de apoyo orientadas al manejo de los síntomas y a mejorar la calidad de vida.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 71 personas es portadora del síndrome de Smith-Lemli-Opitz.
El trastorno congénito de la glicosilación tipo PMM2 (PMM2-CDG) es una enfermedad metabólica poco frecuente que puede afectar múltiples sistemas orgánicos, provocando retraso del desarrollo, hipotonía muscular, alteraciones de la coordinación y disfunción de diversos órganos.
Actualmente no existe una cura; el manejo se centra en el tratamiento sintomático, aunque se encuentran en investigación nuevas estrategias terapéuticas.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 70 personas es portadora de PMM2-CDG.
Las distrofinopatías asociadas al gen DMD constituyen un grupo de trastornos musculares, que incluyen la distrofia muscular de Duchenne y Becker, caracterizados por debilidad muscular progresiva y pérdida de la función motora.
Con el tiempo, la enfermedad puede comprometer también el corazón y el sistema respiratorio. Existen terapias génicas aprobadas por la FDA y tratamientos basados en exon skipping, que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y contribuir a preservar la movilidad.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 717 personas es portadora de una variante asociada a las distrofinopatías relacionadas con el gen DMD.
La deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, incluyendo la fenilcetonuria (PKU), es un trastorno metabólico que impide al organismo degradar adecuadamente la fenilalanina, un aminoácido que puede acumularse hasta niveles tóxicos y provocar discapacidad intelectual si no se trata.
El manejo se basa en una dieta estricta baja en fenilalanina y en terapias como el reemplazo enzimático, que contribuyen a controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
Se estima que aproximadamente 1 de cada 79 personas es portadora de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa (PKU).
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Entrevista y toma de muestra
Tendrás una entrevista médica, donde podrás evacuar tus inquietudes previo a la toma de muestra de sangre materna.
Procesamiento de la muestra
Se procesará tu muestra utilizando tecnología de vanguardia y manteniendo rigurosos estándares de calidad.
Entrega del resultado
En caso necesario, se agendará una segunda entrevista médica para explicarte los resultados de la prueba y darte asesoramiento (opcional).
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